Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Co człowiek ma wspólnego z bakterią

19 lipca 2006, 16:58

My, ludzie, możemy mieć więcej wspólnego z bakterią Escherichia coli, niż nam się wydaje. Amerykańscy naukowcy z Berkeley zademonstrowali bowiem, że replikacja DNA jest uruchamiana w ten sam sposób, bez względu na to, czy badanym organizmem jest bakteria właściwa, archeowiec czy tzw. jądrowiec.


Jesteś otyły od wewnątrz? Teraz łatwiej to sprawdzić

23 lipca 2007, 10:15

Określając stężenie transportera witaminy A we krwi, można oszacować, ile dana osoba ma tłuszczu wewnątrzbrzusznego. To, że ktoś z zewnątrz wygląda szczupło, nie oznacza, że nic nie zagraża jego zdrowiu...  


Piękne, zgrabne, bez dopingu!

Doping, czyli rzecz o zawartości sportu w sporcie

9 sierpnia 2008, 14:52

Sport i rywalizacja od zawsze pociągały ludzi, a zawodników zawsze pociągało zwycięstwo. Jak pokazuje historia, nie zawsze osiągali ten cel uczciwie.


© Alessandro Zangrilli

Słabo sypiasz? Uważaj na poziom cukru!

9 grudnia 2008, 01:19

Czy sposobem na zwalczenie cukrzycy typu 2 może być zwalczenie problemów ze... snem?


Którędy do rany?

5 czerwca 2009, 08:58

Nadtlenek wodoru (H2O2) posiada zdolność do wabienia komórek odpornościowych do miejsca uszkodzenia tkanki - udowadniają naukowcy z Uniwersytetu Harvarda.


Salmonella © Rocky Mountain Laboratories, NIAID, NIH

Przeciwrakowa Salmonella

19 listopada 2009, 00:23

Naukowcy z University of Massachusetts poinformowali o opracowaniu nowej metody walki z nowotworami. Ich pomysł opiera się na wykorzystaniu bakterii dostarczających do patologicznej tkanki substancji skłaniającej nieprawidłowe komórki do samobójczej śmierci, czyli apoptozy.


Południowoafrykańska żaba szponiasta (Xenopus laevis)

Hybrydowy nos dla robota

25 sierpnia 2010, 08:42

Elektroniczne nosy zatrudniono do wykrywania zepsutych materiałów na liniach produkcyjnych. Nie są one jednak zbyt dokładne. W założeniu kwarcowe pręciki mają drgać z inną częstotliwością, gdy zwiążą się z substancją docelową. Okazuje się jednak, że e-nos łatwo zmylić, gdyż nieco inne związki z cząsteczkami o podobnej wadze dają bowiem fałszywie pozytywne wyniki. Jak temu zaradzić? Skorzystać z wynalazków natury, w tym przypadku ze skrzeku żaby szponiastej (Xenopus laevis).


Jeden z laserów Nichii

Laserowa komórka

13 czerwca 2011, 13:11

W Nature Photonics ukazał się artykuł, którego autorzy opisują, w jaki sposób zbudowali laser z pojedynczej żywej komórki.


Zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym wyprzedzają alzheimera o dekadę

3 stycznia 2012, 12:17

Szwedzcy naukowcy odkryli, że obniżony poziom beta-amyloidu o długości 42 reszt aminokwasowych (Aβ42) w płynie mózgowo-rdzeniowym występuje 5-10 lat przed tym, nim u osoby z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi rozwinie się choroba Alzheimera (ChA). Artykuł na ten temat ukazał się w Archives of General Psychiatry.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy